Sexagem Fetal

Atualmente, a técnica mais sensível e utilizada para a detecção do sexo fetal é a reação em cadeia da polimerase em tempo real, ou PCR em tempo real como é mais conhecida. A reação em cadeia da polimerase (PCR) é um método comum para se obter grandes quantidades de um fragmento específico de DNA a partir de um pequeno montante. A PCR amplifica rapidamente uma molécula de DNA em bilhões de moléculas, para que essas possam ser analisadas. Existem várias formas de analisar esses fragmentos de DNA que são amplificados pela PCR. O princípio do sistema utilizado na PCR em tempo real consiste na combinação de um termo-ciclador com a detecção de fluorescência emitida em cada ciclo. O método de TaqManÒ que é mundialmente mais utilizado, utiliza uma sonda marcada com uma molécula fluorescente (fluoróforo) e outra “quelante” (quencher) além do par de oligos iniciadores (primers) que se utiliza na PCR comum.
Após a extração, o DNA materno-fetal é submetido à análise de duas regiões genômicas, uma comum para ambos os sexos (beta-globina), e outra específica de uma região do cromossomo Y (DYS-14). A reação da beta-globina serve como controle de amplificação e evita um resultado falso negativo devido a inibidores da reação de PCR. Já a reação com DYS-14, amplifica quando o DNA fetal é do sexo masculino. Quando o sexo fetal feminino é diagnosticado, ocorre a amplificação da região controle (beta-globina) e não ocorre o sinal de amplificação da região do cromossomo Y, ou seja, o diagnóstico é feito por exclusão do sexo masculino. No caso de diagnóstico do feto masculino, obrigatoriamente as duas regiões têm que amplificar. O tempo médio para realizar a metodologia é de aproximadamente 3 horas. Todo esse processo é repetido novamente antes de liberar o resultado para evitar qualquer possível erro humano de laboratório. O resultado de ambas as reações obrigatoriamente tem que ser o mesmo (masculino ou feminino).

One Stop Clinic for Assessment of Risks (O.S.C.A.R.)

Maior agilidade no diagnóstico pré-natal de problemas genéticos do feto

Os exames para avaliação de risco de anomalias genéticas demoravam de 7 a 14 dias para ficar prontos, ao trazer um sofisticado sistema de diagnóstico ao Brasil de forma pioneira, o Hospital Israelita Albert Einstein pode oferecer esses resultados em apenas 30 minutos.

Chamada de O.S.C.A.R. (One Stop Clinic for Assessment of Risks), essa tecnologia é baseada no conceito desenvolvido pelo Prof. Kypros Nicolaides, coordenador da Fetal Medicine Foundation, de Londres, no início desta década, no qual todos os exames necessários são realizados em uma única visita.

Entre as mais freqüentes anomalias genéticas está a Síndrome de Down. Com essa tecnologia, além da rapidez, seu diagnóstico se torna ainda mais preciso, pois a sensibilidade do exame para sua detecção pode chegar a 95%.

Vantagens do O.S.C.A.R.

• Maior comodidade, evitando vários deslocamentos da gestante para o consultório médico ou laboratório.
• Rapidez do resultado. Laudo final entregue em 30 minutos.
• Evita ansiedade da gestante à espera dos resultados.
• Correlaciona dois exames não invasivos: avaliação da Translucência Nucal (TN) e Perfil Bioquímico Materno.
• Permite que o especialista em medicina fetal que realiza a ultra-sonografia converse com a paciente e esclareça suas dúvidas sobre o resultado final do exame.
• Resultados são apresentados de forma clara, por meio de gráficos de fácil leitura.
• Eleva a sensibilidade na detecção da Síndrome de Down para 95%.

Exames de Rastreamento

É o nome dado ao conjunto de exames não invasivos para detecção de anomalias genéticas. O rastreamento é composto por ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre e o Perfil Bioquímico Materno.

A ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre é o exame mais importante para o rastreamento da Síndrome de Down. Ele pode ser realizado entre 11 e 14 semanas de gestação (preferencialmente, entre 12 e 13 semanas) e inclui o estudo da anatomia fetal, a medida da translucência nucal, a avaliação da presença do osso nasal e do fluxo de sangue através do ducto venoso.

O Perfil Bioquímico Materno consiste na análise de dois exames colhidos no sangue da mãe: a proteína plasmática A - associada à gestação (PAPP-A) - e a fração livre do betaHCG (free betaHCG). Avaliado em conjunto com a ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre, o exame melhora a sensibilidade na detecção da Síndrome de Down de 90% para 95%.

Classicamente, utilizava-se apenas a idade materna (acima de 35 ou 38 anos), para indicar a realização dos exames invasivos na gravidez. No entanto, quando se avaliam as estatísticas, observa-se que apenas 30% das crianças portadoras de anomalia genética têm mães acima de 35 anos. Isso significa que 70% são filhos de mães jovens. Por esse motivo, foram criados os exames de rastreamento, que podem e devem ser realizados em todas as gestantes.

Quando os exames de rastreamento mostram resultados normais, a gestante sai tranqüila e evita a ansiedade. Mas caso os exames tenham resultados alterados, isso não significa necessariamente que o feto apresenta alguma doença genética, mas indica que outros exames devem ser realizados.

Exames Invasivos

É importante frisar que os exames invasivos aumentam o risco de perda fetal e, portanto, não são indicados para todas as gestantes - apenas para aquelas classificadas como de alto risco.

Nesses exames, com controle ultra-sonográfico em tempo real, são realizadas punções através do abdome da mãe com o objetivo de retirar material fetal para análise. Dois são os procedimentos invasivos mais freqüentes:

• Biópsia de Vilo Corial (BVC)
  Na BVC, retira-se um fragmento da placenta. É habitualmente realizada entre 11 e 14 semanas de gestação.
• Amniocentese
  Retira-se amostra do líquido amniótico, geralmente, colhido a partir de 15 semanas de gestação.
  Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.

Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.

Exemplo de Resultado do Exame

Informações Gerais

• Não requer preparo especial. Não é necessário encher a bexiga. Deve-se evitar o uso de cremes na pele do abdome no dia anterior e na data do exame.
• A temperatura da sala de exames varia de 20 a 24 °C; portanto, recomendamos à paciente e ao acompanhante que utilizem trajes apropriados.
• Criança acompanhando o exame costuma perder o interesse depois de alguns minutos. Para o conforto dos pais, recomenda-se trazer um acompanhante para cuidar dela.

Qualidade Auditada

Anualmente são enviado os dados colhidos a Fetal Medicine Foundation (Londres, Inglaterra), que certifica a qualidade dos exames realizados.

SAUDADES!!!

Morre, aos 74 anos, o médico José Aristodemo Pinotti

RICARDO VALOTA - Agencia Estado

SÃO PAULO - Morreu hoje, aos 74 anos, o médico e deputado federal licenciado, José Aristodemo Pinotti, no Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, segundo informações de sua equipe médica. Pinotti ocupava a Secretaria Municipal Especial da Mulher e lutava contra um câncer nos pulmões.Nascido em São Paulo no dia 20 de dezembro de 1934, Pinotti fez curso primário no Grupo Escolar Marechal Floriano da Fonseca, secundário no Colégio Nossa Senhora do Carmo e Universitário na Faculdade de Medicina de São Paulo. Fez residência no Hospital Pérola Byington e Pós-Graduação em Firenze (Istituto Nazionale dei Tumori Prof. Veronesi), França (Institute Gustave Roussy Prof. Denoix). Pinotti foi reitor da Universidade Estadual de Campinas (1982-1986), secretário de Estado da Educação de São Paulo, 1986-1987 (por 9 meses) e membro do Conselho de Curadores da Fundação Padre Anchieta (TV Cultura) de 1986-1995.

Ovários Policísticos

Ovários Policísticos
Síndrome dos Ovários Policísticos

Uma em cada cinco mulheres apresentam sintomas ou sinais de ovários policísticos, ou S.O.P. (Português) ou P.C.O.S. (Inglês).

Esta síndrome é caracterizada por sinais de hiperandrogenismo e/ou disfunção ovariana e/ou ovários policísticos ao ultra-som.

Os critérios para o diagnóstico, de acordo com o Consenso Internacional de Rotterdam ¹, são no mínimo 2 de 3 dos sintomas:

1. Ovários Policísticos ao Ultra-som
   

2. Falta de Ovulação Crônica ou Deficiência de Ovulação.
   

3. Sinais Clínicos ou Laboratoriais de Hiperandrogenismo.

   Portanto, apenas um ultra-som mostrando ovários policísticos não é suficiente para o diagnóstico desta doença.

   Sintomas

   Irregularidades Menstruais.

   É um dos principais sintomas da S.O.P. Grande parte das mulheres tem atrasos ou mesmo ausência das menstruações.

   Dificuldade na Ovulação.

   Muitas mulheres com esta síndrome não tem ovulação regular. Este fato faz com que muitas delas tenham dificuldade em engravidar sem um tratamento eficaz.

   No entanto isto não quer dizer que mulheres com S.O.P. não engravidem nunca !!! Muitas adolescentes com estes ovários pensam que não podem engravidar e acabam conseguindo uma gravidez indesejada.

   Problemas na Pele e aumento de pelos.

   Acne, espinhas, queda de cabelo, pele oleosa e aumento de pelos são sintomas que podem fazer parte da síndrome. São chamados de hiperandrogenismo.

   Aumento de Peso

   Muitas mulheres que tem Ovário Policístico apresentam aumento de peso. Há controvérsias se é o aumento de peso que causa a anovulação crônica e, portanto, os ovários policísticos, ou se é a síndrome que causa o aumento de peso. Em algumas mulheres basta perder peso que a síndrome volta ao normal.

   Pacientes com síndrome de ovário policístico devem ser cuidadosamente avaliadas em relação à resistência à insulina e a síndrome metabólica, pois estas doenças estão relacionadas com maior chance de desenvolver alterações vasculares, diabetes, hipertensão arterial e risco cardiovascular aumentado.

   
   

   Abortos

   Pode haver uma correlação entre os altos níveis de LH com abortos em mulheres com esta síndrome.

   Diagnóstico

   O diagnóstico é feito através do exame clínico, e exames laboratoriais.

   Ao ultra-som caracteriza-se pelo aparecimento de mais de 12 folículos na superfície de cada ovário, ou aumento do volume ovariano acima de 10 ml.

   Este ultra-som deve ser feito entre o 3º e 5º dia do ciclo menstrual. Não sendo a mulher virgem deve-se dar preferência para a técnica de ultra-som transvaginal.

   É importante definir que estes resultados não se aplicam a mulheres que estejam tomando anticoncepcionais orais. Se houver um folículo dominante ou um corpo lúteo é importante repetir o ultra-som em outro ciclo menstrual para realizar o diagnóstico.

   Mulheres que apresentam apenas sinais de ovários policísticos ao ultra-som sem desordens de ovulação ou hiperandrogenismo não devem ser consideradas como portadoras da síndrome de ovários policísticos.

Miomas

O Que São Miomas ?

Definição

Miomas são os tumores benignos (não cancerosos) mais comuns do trato genital feminino. Eles também são conhecidos como fibromas, fibromiomas ou leiomiomas. Se desenvolvem na parede muscular do útero. Embora nem sempre causem sintomas, seu tamanho e localização podem causar problemas em algumas mulheres, como por exemplo, sangramento ginecológico importante e dor em baixo ventre.

As causas exatas do aparecimento dos miomas não são bem estabelecidas, mas os pesquisadores acreditam que haja tanto uma predisposição genética quanto uma maior sensibilidade à estimulação hormonal (principalmente estrogênio) nas mulheres que apresentam miomas. Algumas mulheres que podem ter esta predisposição, desenvolvem fatores que permitem que estes cresçam sob a influência dos hormônios femininos. Isto explicaria porque certos grupos étnicos e familiares são mais propensos a ter miomas.

Os miomas variam muito em tamanho. Em alguns casos eles podem causar um crescimento acentuado do útero, simulando uma gravidez de até 5 ou 6 meses. Na maioria dos casos os miomas são múltiplos.

Os miomas podem se localizar em diversas partes do útero. Existem, basicamente, 4 tipos de mioma:

1- Subserosos: aparecem e se desenvolvem abaixo da camada (serosa) externa do útero e se expandem através desta, dando ao útero uma aparência nodular. Tipicamente não afetam o fluxo menstrual, mas podem causar dores em baixo ventre, na região lombar e sensação de pressão no abdômen. Este mioma pode desenvolver uma haste ou pedículo, tornando-o difícil de distinguir de um tumor ovariano na ultra-sonografia.

2-Intramurais: se desenvolvem na parede do útero e se expandem para dentro, aumentando o tamanho do útero. É o tipo mais comum de mioma. Podem causar sangramento menstrual intenso e dores no baixo ventre e na região lombar e/ou sensação de pressão generalizada em baixo ventre, de que muitas mulheres se queixam.

3-Submucosos: estão justamente abaixo do revestimento interno do útero (endométrio). É o tipo menos comum de mioma mas o que pode causar mais problemas. Mesmo um pequeno mioma submucoso pode causar sangramento ginecológico maciço.

4-Pediculados: são os miomas que inicialmente crescem como subserosos e se destacam parcialmente do útero, ficando a ele ligado apenas por uma pequena porção de tecido chamada pedículo. Podem ser confundidos na ultra-sonografia com tumores ovarianos.

Quais são os sintomas mais comuns?

A maioria dos miomas não causam sintomas – apenas 10 à 20% das mulheres que têm miomas necessitarão de tratamento. Dependendo de sua localização, tamanho e quantidade, a mulher pode apresentar os seguintes sintomas:

• Períodos menstruais prolongados e com fluxo aumentado, sangramento fora de época, algumas vezes com coágulos, podendo levar à anemia. Este é o sintoma mais freqüentemente associado aos miomas.

• Aumento de intensidade das cólicas menstruais.

• Dor em baixo ventre, ou mais precisamente, sensação de pressão ou desconforto causado pelo tamanho e peso dos miomas que pressionam as estruturas adjacentes.

• Dor na região lombar, flanco ou pernas (os miomas podem pressionar os nervos que inervam o baixo ventre e as pernas).

• Dor durante o ato sexual.

• Pressão no sistema urinário, o que tipicamente resulta no aumento da freqüência da micção, principalmente à noite.

• Pressão no intestino grosso, levando à prisão de ventre e retenção de gases.

• Aumento do volume abdominal que pode ser mal interpretado como ganho progressivo de peso.

Se você tem algum destes sintomas, procure seu médico.

Quem é mais propenso a ter miomas?

Miomas são tumores muito comuns. O número de mulheres que têm mioma aumenta com a idade até a menopausa, quando então eles regridem pela falta de estímulo hormonal. Aproximadamente 20% das mulheres entre a 2ª e 3ª décadas de vida apresentam miomas, 30% entre a 3ª e 4ª décadas, e 40% entre a 4ª e 5ª décadas. De 20 à 40% das mulheres com 35 anos ou mais, têm miomas de tamanho significativo.

Mulheres negras apresentam risco maior de desenvolver miomas: 50% delas podem ter miomas de tamanho significativo. Não se sabe ao certo o porque, embora pareça haver um fator genético desempenhando papel importante.

Embora os miomas possam aparecer na mulher aos 20 anos, a maioria das mulheres não apresenta sintomas até os 30-40 anos. Os médicos não são capazes de prever se um mioma vai crescer ou causar sintomas.

Os miomas podem crescer acentuadamente durante a gravidez, o que parece ser devido ao aumento dos níveis hormonais. Após a gestação, geralmente os miomas retornam ao seu tamanho anterior.

Os miomas tipicamente melhoram após a menopausa quando os níveis hormonais cai bastante, embora isto nem sempre ocorra.

Como os miomas são diagnosticados?

Geralmente os miomas são detectados primeiro durante um exame ginecológico, quando o médico percebe o aumento do tamanho do útero.

A presença dos miomas é então confirmada por uma ultra-sonografia abdominal. Este é um exame indolor no qual o médico move um instrumento (transdutor) parecido com um "mouse" sobre a superfície abdominal. Ondas de som são transmitidas através da pele e permitem ao médico "ver" o tamanho, forma e textura do útero. Uma imagem é exibida numa tela de computador à medida que o médico realiza a ultra-sonografia. Quando a intenção é apenas a realização da histerectomia (cirurgia de retirada do útero) em nosso serviço consideramos este exame suficiente.

Para as pacientes que desejam preservar seus úteros e são candidatas a uma embolização, a uma miomectomia ou para saber se podemos apenas manter os miomas sob observação realizamos uma ressonância magnética de pelve, exame igualmente indolor e que fornece um diagnóstico mais preciso. Em nosso serviço para considerarmos uma avaliação satisfatória, este exame deverá ser sempre feito com contraste (Gadolíneo) em um equipamento de alto campo com potência mínima de 1,5 Tesla.

Finalmente, a vídeo-histeroscopia diagnóstica é uma excelente opção, principalmente para avaliar a presença de miomas submucosos. Um finíssimo tubo (3 mm de diâmetro), ligado a uma microcâmera de televisão, é introduzido através da vagina e do colo uterino até o útero, permitindo ao médico visualizar seu interior e colher amostras de tecido para análise. Este procedimento é realizado pelo ginecologista e pode ser feito até mesmo no consultório sob anestesia local.

Problemas Sexuais Femininos

Falta de desejo sexual feminino

A falta de desejo é uma das disfunções mais freqüentes e chega a acometer entre 15 a 34% das mulheres.

Tem diversas causas entre elas as mais comuns são alterações hormonais provocadas por anticoncepcionais, parto, amamentação, menopausa e disfunções hormonais.

Uma causa muito comum é o uso de antidepressivos.

Outras causas estão no stress da vida diária, na rotina sexual do casal onde tudo é sempre igual, cansaço físico e mental.

Ainda existem causas provocadas por diversas doenças orgânicas, uso de diversos medicamentos, drogas, álcool, cigarro.

Muitos casais acham que este sintoma é falta de amor mas na maioria das vezes isto não é verdade. Sexo não deve ser confundido com amor que é um sentimento humano muito mais profundo que o sexo.

A solução passa por uma consulta com o ginecologista para que este possa avaliar as causas e, se for o caso, encaminhar o casal para o tratamento mais eficaz.

Incapacidade em obter orgasmo feminino

Outra disfunção sexual feminina muito comum é a incapacidade em a mulher obter orgasmo na maioria das relações sexuais ou mesmo nunca ter obtido um orgasmo.

É importante nestes casos saber se a incapacidade é somente na relação sexual ou até mesmo na masturbação feminina. Mulheres que tem orgasmo através da manipulação do clitóris ou através da masturbação não podem ser consideradas como anorgasmia.

A causa pode ser a falta de desejo sexual mas nem sempre existe relação entre a falta de desejo e a falta de orgasmo.

O orgasmo sexual feminino é uma entidade complexa do ponto de vista social, cultural e religioso.

Fisicamente, no campo biológico é fácil de descrever e teoricamente fácil de obter.

Do ponto de vista biológico o orgasmo feminino é bem definido existindo até imagens de ressonância nuclear magnética de uma mulher durante o orgasmo. MRI study of the female genitalia, during orgasm, and after orgasm from Schultz WW et al. BMJ. 1999;319(7225):1596-600.

Talvez a causa mais comum da dificuldade de atingir o orgasmo em mulheres é o equívoco sobre a resposta sexual normal das mulheres e da anatomia genital, o que não é incomum entre as mulheres e seus parceiros sexuais. Enquanto algumas mulheres podem obter orgasmo através da penetração vaginal por si só, muitas exigem estímulo clitoridiano para atingir orgasmo. Expectativas irrealistas, má técnica, e a clara falta de comunicação entre os parceiros podem contribuir para este problema.

Mas, na prática, o orgasmo é supervalorizado como manifestação de apreço sexual, desejo sexual, desempenho sexual.

Muitas mulheres afirmam que não precisam ter orgasmo para se satisfazer sexualmente.

O que se deve evitar é a ditadura do orgasmo, a necessidade imperiosa em ter orgasmo em todas as relações sexuais, pois isto acaba por depreciar a mulher como um ser humano e, aí sim, causar a falta de desejo sexual ou mesmo a aversão sexual definitiva.

Novamente o médico ginecologista pode ajudar a mulher em suas dúvidas e recomendar tratamentos que possam ser realizados ou opções disponíveis para avaliações por parte de outros especialistas.

Dor à Relação Sexual - Dispareunia

A dor a relação sexual pode ocorrer em diversas patologias do órgão sexual feminino tais como corrimentos, infecções vaginais, menopausa, distúrbios hormonais.

Também pode ser atribuída à falta de desejo sexual bem como a atitudes em relação a sua própria sexualidade.

A solução passa por uma consulta com o ginecologista para que este possa avaliar as causas e propor os tratamentos necessários.

É importante distinguir a Dor à Relação Sexual - Dispareunia da Incapacidade em ter penetração sexual

Vaginismo

Incapacidade em ter penetração sexual

A incapacidade em ter penetração sexual pode ser devida a problemas orgânicos relacionados aos órgãos genitais externos ou internos e ao vaginismo.

No caso de alterações orgânicas é importante não tentar mais a penetração e fazer uma consulta ao ginecologista para avaliar as causas e tratamentos.

Já, o vaginismo é a contração voluntária ou involuntária dos músculos perineais impedindo a penetração sexual.

De todas as disfunções sexuais é uma das mais fáceis de se resolver pois o tratamento é através de técnicas físicas que a própria paciente pode fazer com a orientação médica adequada.

A solução passa por uma consulta com o ginecologista para que este possa avaliar as causas e propor os tratamentos.

Tabelinha

Pouco Eficiente

Tabelinha é um método baseado em cálculos sobre a possibilidade da mulher engravidar em épocas diferentes do Ciclo Menstrual.

Teoricamente a mulher é fértil no meio do seu ciclo. Ou seja nos ciclos mais comuns de 28 a 30 dias a fertilidade máxima seria entre o 12° 13º 14º e 15º dia, contando o primeiro dia da menstruação como dia 1º.

Mas isto é válido para quem quer engravidar e não para quem quer evitar.

Uma regra fácil e uma tabelinha que tem chance de dar certo é a seguinte.

Anote num calendário o primeiro dia da menstruação.

Marque em azul os dias que você pode ter relações: entre o 1º dia e 9º dia da menstruação. Lembre-se conte sempre a partir do 1º dia da menstruação.

Marque em vermelho os dias em que você não pode ter relações: do 10º ao 19º . Nestes dias você pode usar uma camisinha masculina ou feminina.

Do 20º até a próxima menstruação, pode ficar despreocupada novamente, marque em azul.

Veja o gráfico.

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Dias livres

Dias Perigosos

1. Lembre-se. Não confie na memória. Marque o primeiro dia da menstruação num calendário.

2. Nunca conte do último dia da menstruação. Isto não tem nenhum valor.

3. Dia começa à meia-noite, certo ? Se mudar o dia e você entrar no vermelho use a camisinha.

4. Apesar de ser muito raro há casos de mulheres que engravidaram em qualquer época do ciclo, até mesmo na menstruação.

5. Tabelinha é extremamente perigoso em adolescentes pois seu ciclo pode sofrer variações muito grandes de mês a mês.

6. Veja um cálculo aproximado do seu dia de ovulação.