Intervalos de Referência da Medida da Velocidade de Pico Sistólico da Artéria Cerebral Média

Intervalos de Referência para o Índice de Líquido Amniótico (ILA)

Rastreamento Seqüêncial para Síndrome de Down

Veja a tabela abaixo com alguns marcadores e o likelyhood ratio correspondente:

* LR = likelihood ratio

Intervalos de Referência da Medida da Translucência Nucal (Faria, 2004)

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Hérnia Diafragmática Congênita

Escrito por Rafael Frederico Bruns | 30 setembro 2009

O diafragma é um musculo que separa o tórax (coração e pulmões) do abdôme (estômago, fígado, intestino e outras vísceras). Além de separar as duas cavidades o diafragma é também o músculo mais importante envolvido nos movimentos respiratórios. Uma hérnia diafragmática é uma malformação do músculo (um pequeno defeito ou "buraco"), permitindo que o conteúdo da cavidade abdominal passe para o tórax.

No início da gestação, quando o bebê ainda está se formando, existe um "buraco" no diafragma. Isto é normal, mas este "buraco" normalmente se fecha no terceiro mês de gestação. Isto acontece em cerca de 1 em cada 2.500 gestações. O fato dos órgãos abdominais terem subido até o tórax impede o desenvolvimento adequado dos pulmões, causando uma condição conhecida como hipoplasia pulmonar. Isto significa que os pulmões são menores do que eles deveriam ser.

Quais são os riscos envolvidos?

Durante a gestação, o feto não precisa dos pulmões para respirar e por isso a hérnia diafragmática não tem muitas manifestações durante a vida intra-uterina. Imediatamente após o nascimento, o recém-nascido precisa usar os pulmões para obter oxigênio e se eles estiverem muito pequenos (hipoplásicos) isto poderá causar uma condição chamada de insuficiência respiratória. Os vasos sanguíneos dos pulmões também serão muito pequenos, e haverá dificuldade de circulação neles, causando um outro problema chamado de hipertensão pulmonar.

Recém-nascidos com hérnia diafragmática requerem cuidados especializados e suporte de neonatologistas. Assim que o problema respiratório estiver estabilizado um cirurgião pediátrico irá realizar uma cirurgia para corrigir a hérnia diafragmática, colocando as visceras abdominais novamente no abdome e fechando o defeito do diafragma.

Os bebês com hérnia diafragmática devem nascer em hospitais de alta complexidade para que o tratamento adequado seja oferecido. Apesar dos avanços técnicos da medicina, mesmo nos melhores hospitais do mundo, alguns bebês com hérnia diafragmática não irão sobreviver devido a gravidade dos problemas pulmonares.

A probabilidade de sobrevida está relacionada com o tamanho dos pulmões. Quanto menor for o pulmão residual, pior é o prognóstico. Por isso alguns bebês que apresentam quadros extremamente graves podem se beneficiar de cirurgia intra-uterina.

Como é feito o diagnóstico da hérnia diafragmática?

Durante a gestação o diagnóstico poderá ser feito pela ultrassonografia. Após o nascimento o diagnóstico será feito pelo pediatra por meio do exame físico e radiografia de tórax.

Depois do diagnóstico é necessário mais algum exame especial?

Para realizar um diagnóstico adequado é necessário que o seu exame seja realizado por alguém com treinamento em medicina fetal. O processo de avaliação irá envolver os seguintes passos:

• estabelecer se a hérnia diafragmática é um defeito isolado ou se existem outras anomalias associadas
• avaliar o grau de acometimento pulmonar e as chances de sobrevida

Para isso serão necessários alguns exames como:

• ultrassonografia morfológica
• amniocentese para realização de cariótipo
• ecocardiografia fetal
• ressonância nuclear magnética

Após avaliação completa poderá ser dado um parecer sobre o caso.

Quais são as possibilidades de condução do caso durante a gestação?

Os casos de hérnia diafragmática poderão ser conduzidos da seguinte forma, dependendo do caso:

• conduta expectante até o termo (gestação completa) com tratamento apenas após o nascimento
• cirurgia fetal intra-uterina com oclusão traqueal por fetoscopia (reservado para os casos de pior prognóstico)

Como é o tratamento após o nascimento?

A hérnia diafragmática congênita é um problema grave e requer internamento em UTI neonatal. Bebês com hérnia diafragmática geralmente não conseguem respirar sozinhos devido a hipoplasia pulmonar. A maioria dos bebês irá necessitar de uma máquina para respirar chamado ventilador. Alguns bebês irão ainda precisar ainda de um outro aparelho chamado ECMO. O ECMO (Circulação Extracorpórea com Oxigenador de Membrana) faz temporariamente a função do coração e pulmões: oxigenar o sangue e bombear ele no corpo. O ECMO poderá ser utilizado temporariamente até que o problema pulmonar esteja estabilizado.

Finalmente após a estabilização do problema pulmonar a hérnia será corrigida com cirurgia. As vísceras serão recolocadas no abdome e o defeito no diafragma suturado.

Sexagem Fetal

Atualmente, a técnica mais sensível e utilizada para a detecção do sexo fetal é a reação em cadeia da polimerase em tempo real, ou PCR em tempo real como é mais conhecida. A reação em cadeia da polimerase (PCR) é um método comum para se obter grandes quantidades de um fragmento específico de DNA a partir de um pequeno montante. A PCR amplifica rapidamente uma molécula de DNA em bilhões de moléculas, para que essas possam ser analisadas. Existem várias formas de analisar esses fragmentos de DNA que são amplificados pela PCR. O princípio do sistema utilizado na PCR em tempo real consiste na combinação de um termo-ciclador com a detecção de fluorescência emitida em cada ciclo. O método de TaqManÒ que é mundialmente mais utilizado, utiliza uma sonda marcada com uma molécula fluorescente (fluoróforo) e outra “quelante” (quencher) além do par de oligos iniciadores (primers) que se utiliza na PCR comum.
Após a extração, o DNA materno-fetal é submetido à análise de duas regiões genômicas, uma comum para ambos os sexos (beta-globina), e outra específica de uma região do cromossomo Y (DYS-14). A reação da beta-globina serve como controle de amplificação e evita um resultado falso negativo devido a inibidores da reação de PCR. Já a reação com DYS-14, amplifica quando o DNA fetal é do sexo masculino. Quando o sexo fetal feminino é diagnosticado, ocorre a amplificação da região controle (beta-globina) e não ocorre o sinal de amplificação da região do cromossomo Y, ou seja, o diagnóstico é feito por exclusão do sexo masculino. No caso de diagnóstico do feto masculino, obrigatoriamente as duas regiões têm que amplificar. O tempo médio para realizar a metodologia é de aproximadamente 3 horas. Todo esse processo é repetido novamente antes de liberar o resultado para evitar qualquer possível erro humano de laboratório. O resultado de ambas as reações obrigatoriamente tem que ser o mesmo (masculino ou feminino).

One Stop Clinic for Assessment of Risks (O.S.C.A.R.)

Maior agilidade no diagnóstico pré-natal de problemas genéticos do feto

Os exames para avaliação de risco de anomalias genéticas demoravam de 7 a 14 dias para ficar prontos, ao trazer um sofisticado sistema de diagnóstico ao Brasil de forma pioneira, o Hospital Israelita Albert Einstein pode oferecer esses resultados em apenas 30 minutos.

Chamada de O.S.C.A.R. (One Stop Clinic for Assessment of Risks), essa tecnologia é baseada no conceito desenvolvido pelo Prof. Kypros Nicolaides, coordenador da Fetal Medicine Foundation, de Londres, no início desta década, no qual todos os exames necessários são realizados em uma única visita.

Entre as mais freqüentes anomalias genéticas está a Síndrome de Down. Com essa tecnologia, além da rapidez, seu diagnóstico se torna ainda mais preciso, pois a sensibilidade do exame para sua detecção pode chegar a 95%.

Vantagens do O.S.C.A.R.

• Maior comodidade, evitando vários deslocamentos da gestante para o consultório médico ou laboratório.
• Rapidez do resultado. Laudo final entregue em 30 minutos.
• Evita ansiedade da gestante à espera dos resultados.
• Correlaciona dois exames não invasivos: avaliação da Translucência Nucal (TN) e Perfil Bioquímico Materno.
• Permite que o especialista em medicina fetal que realiza a ultra-sonografia converse com a paciente e esclareça suas dúvidas sobre o resultado final do exame.
• Resultados são apresentados de forma clara, por meio de gráficos de fácil leitura.
• Eleva a sensibilidade na detecção da Síndrome de Down para 95%.

Exames de Rastreamento

É o nome dado ao conjunto de exames não invasivos para detecção de anomalias genéticas. O rastreamento é composto por ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre e o Perfil Bioquímico Materno.

A ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre é o exame mais importante para o rastreamento da Síndrome de Down. Ele pode ser realizado entre 11 e 14 semanas de gestação (preferencialmente, entre 12 e 13 semanas) e inclui o estudo da anatomia fetal, a medida da translucência nucal, a avaliação da presença do osso nasal e do fluxo de sangue através do ducto venoso.

O Perfil Bioquímico Materno consiste na análise de dois exames colhidos no sangue da mãe: a proteína plasmática A - associada à gestação (PAPP-A) - e a fração livre do betaHCG (free betaHCG). Avaliado em conjunto com a ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre, o exame melhora a sensibilidade na detecção da Síndrome de Down de 90% para 95%.

Classicamente, utilizava-se apenas a idade materna (acima de 35 ou 38 anos), para indicar a realização dos exames invasivos na gravidez. No entanto, quando se avaliam as estatísticas, observa-se que apenas 30% das crianças portadoras de anomalia genética têm mães acima de 35 anos. Isso significa que 70% são filhos de mães jovens. Por esse motivo, foram criados os exames de rastreamento, que podem e devem ser realizados em todas as gestantes.

Quando os exames de rastreamento mostram resultados normais, a gestante sai tranqüila e evita a ansiedade. Mas caso os exames tenham resultados alterados, isso não significa necessariamente que o feto apresenta alguma doença genética, mas indica que outros exames devem ser realizados.

Exames Invasivos

É importante frisar que os exames invasivos aumentam o risco de perda fetal e, portanto, não são indicados para todas as gestantes - apenas para aquelas classificadas como de alto risco.

Nesses exames, com controle ultra-sonográfico em tempo real, são realizadas punções através do abdome da mãe com o objetivo de retirar material fetal para análise. Dois são os procedimentos invasivos mais freqüentes:

• Biópsia de Vilo Corial (BVC)
  Na BVC, retira-se um fragmento da placenta. É habitualmente realizada entre 11 e 14 semanas de gestação.
• Amniocentese
  Retira-se amostra do líquido amniótico, geralmente, colhido a partir de 15 semanas de gestação.
  Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.

Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.

Exemplo de Resultado do Exame

Informações Gerais

• Não requer preparo especial. Não é necessário encher a bexiga. Deve-se evitar o uso de cremes na pele do abdome no dia anterior e na data do exame.
• A temperatura da sala de exames varia de 20 a 24 °C; portanto, recomendamos à paciente e ao acompanhante que utilizem trajes apropriados.
• Criança acompanhando o exame costuma perder o interesse depois de alguns minutos. Para o conforto dos pais, recomenda-se trazer um acompanhante para cuidar dela.

Qualidade Auditada

Anualmente são enviado os dados colhidos a Fetal Medicine Foundation (Londres, Inglaterra), que certifica a qualidade dos exames realizados.