Maior agilidade no diagnóstico pré-natal de problemas genéticos do feto
Os exames para avaliação de risco de anomalias genéticas demoravam de 7 a 14 dias para ficar prontos, ao trazer um sofisticado sistema de diagnóstico ao Brasil de forma pioneira, o Hospital Israelita Albert Einstein pode oferecer esses resultados em apenas 30 minutos.
Chamada de O.S.C.A.R. (One Stop Clinic for Assessment of Risks), essa tecnologia é baseada no conceito desenvolvido pelo Prof. Kypros Nicolaides, coordenador da Fetal Medicine Foundation, de Londres, no início desta década, no qual todos os exames necessários são realizados em uma única visita.
Entre as mais freqüentes anomalias genéticas está a Síndrome de Down. Com essa tecnologia, além da rapidez, seu diagnóstico se torna ainda mais preciso, pois a sensibilidade do exame para sua detecção pode chegar a 95%.
Vantagens do O.S.C.A.R.
- Maior comodidade, evitando vários deslocamentos da gestante para o consultório médico ou laboratório.
- Rapidez do resultado. Laudo final entregue em 30 minutos.
- Evita ansiedade da gestante à espera dos resultados.
- Correlaciona dois exames não invasivos: avaliação da Translucência Nucal (TN) e Perfil Bioquímico Materno.
- Permite que o especialista em medicina fetal que realiza a ultra-sonografia converse com a paciente e esclareça suas dúvidas sobre o resultado final do exame.
- Resultados são apresentados de forma clara, por meio de gráficos de fácil leitura.
- Eleva a sensibilidade na detecção da Síndrome de Down para 95%.
Exames de Rastreamento
É o nome dado ao conjunto de exames não invasivos para detecção de anomalias genéticas. O rastreamento é composto por ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre e o Perfil Bioquímico Materno.
A ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre é o exame mais importante para o rastreamento da Síndrome de Down. Ele pode ser realizado entre 11 e 14 semanas de gestação (preferencialmente, entre 12 e 13 semanas) e inclui o estudo da anatomia fetal, a medida da translucência nucal, a avaliação da presença do osso nasal e do fluxo de sangue através do ducto venoso.
O Perfil Bioquímico Materno consiste na análise de dois exames colhidos no sangue da mãe: a proteína plasmática A - associada à gestação (PAPP-A) - e a fração livre do betaHCG (free betaHCG). Avaliado em conjunto com a ultra-sonografia morfológica do primeiro trimestre, o exame melhora a sensibilidade na detecção da Síndrome de Down de 90% para 95%.
Classicamente, utilizava-se apenas a idade materna (acima de 35 ou 38 anos), para indicar a realização dos exames invasivos na gravidez. No entanto, quando se avaliam as estatísticas, observa-se que apenas 30% das crianças portadoras de anomalia genética têm mães acima de 35 anos. Isso significa que 70% são filhos de mães jovens. Por esse motivo, foram criados os exames de rastreamento, que podem e devem ser realizados em todas as gestantes.
Quando os exames de rastreamento mostram resultados normais, a gestante sai tranqüila e evita a ansiedade. Mas caso os exames tenham resultados alterados, isso não significa necessariamente que o feto apresenta alguma doença genética, mas indica que outros exames devem ser realizados.
Exames Invasivos
É importante frisar que os exames invasivos aumentam o risco de perda fetal e, portanto, não são indicados para todas as gestantes - apenas para aquelas classificadas como de alto risco.
Nesses exames, com controle ultra-sonográfico em tempo real, são realizadas punções através do abdome da mãe com o objetivo de retirar material fetal para análise. Dois são os procedimentos invasivos mais freqüentes:
- Biópsia de Vilo Corial (BVC)
Na BVC, retira-se um fragmento da placenta. É habitualmente realizada entre 11 e 14 semanas de gestação. - Amniocentese
Retira-se amostra do líquido amniótico, geralmente, colhido a partir de 15 semanas de gestação.
Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.
Com o material obtido de qualquer um desses exames, é realizada a cultura em laboratório de citogenética. A partir dessa cultura pode-se estudar o cariótipo do bebê, que permite a contagem do número e a avaliação da forma dos cromossomos, tornando possível o diagnóstico das principais anomalias genéticas fetais.
Exemplo de Resultado do Exame
Informações Gerais
- Não requer preparo especial. Não é necessário encher a bexiga. Deve-se evitar o uso de cremes na pele do abdome no dia anterior e na data do exame.
- A temperatura da sala de exames varia de 20 a 24 °C; portanto, recomendamos à paciente e ao acompanhante que utilizem trajes apropriados.
- Criança acompanhando o exame costuma perder o interesse depois de alguns minutos. Para o conforto dos pais, recomenda-se trazer um acompanhante para cuidar dela.
Qualidade Auditada
Anualmente são enviado os dados colhidos a Fetal Medicine Foundation (Londres, Inglaterra), que certifica a qualidade dos exames realizados.
